半月谈记者 张曦 龚雯
特医食品虽冠以“食品”之名，却不折不扣起到“药”的作用，对一些罕见病患儿而言，也被称为“药奶”。我国目前有罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。随着我国罕见病临床工作不断取得进展，许多饱受先天性代谢缺陷（IEMs)罕见病困扰的患者，在特医食品的帮助下病症得到有效干预，得以拥有更高生存概率和生活质量。
或许很多人不清楚，平均每出生一万名新生儿，就有一名患有遗传代谢性罕见病，需要终身服用特医食品。我国特医食品需求量大，但在种类、价格、规范化使用等方面还存在明显短板。如何让艰难前行的罕见病患者吃得上、吃得起、吃得足“救命口粮”？为此，半月谈记者专访了第十四届全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威。
半月谈记者：罕见病特医食品的临床用途有哪些？
蔡威：我国《罕见病诊疗指南（2019年版）》指出，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。在我国《第一批罕见病目录》中，有36种罕见病需使用特医食品，有19种罕见病需要通过及时、终生、足量地使用特医食品进行治疗，其中18种罕见病对特医食品的需求尤为迫切。
已知的罕见病中有一类叫遗传代谢性罕见病，患者的氨基酸、碳水化合物和脂肪酸代谢异常，对某些营养成分不耐受。蛋白质由20种氨基酸组成，如果某种氨基酸不能吃，那就意味着蛋白质不可摄入。
奶油、巧克力甚至大米、面条和肉等寻常食物，对苯丙酮尿症（PKU）患儿而言，就如同“毒药”，患儿需要包括主食在内的低蛋白饮食，一旦这样的食品断供，就会产生兴奋、多动、孤僻、攻击性行为等，智力肉眼可见地退化。
对于小月龄的患儿，服用特殊氨基酸配方奶粉可以避免孩子发病，保证其正常发育。生长到6个月以后，孩子需要添加辅食，这时候就要进食低蛋白食品。
另有些碳水化合物代谢异常的患儿糖代谢只能维持3个小时，若每3个小时就要喂一次，患儿家庭成员会疲惫不堪，而特医食品可以让患儿糖代谢维持6～8小时。
半月谈记者：我国罕见病患者对特医食品的需求能否得到满足？
蔡威：多年的罕见病临床诊疗工作证明，采用特医食品对多种遗传代谢类罕见病进行营养治疗，是当下有效的干预方式。及时、足量、长期地使用特医食品进行饮食治疗，可以让诸多自出生起就受病痛困扰的患者有质量地生活。但目前国产特医食品种类少、身份模糊，进口的价格又很贵。目前，国内大概有20种病可以用特医食品治疗，到2025年4月已经批准注册的特医食品有243种。相比之下，美国、欧洲、日本的特医食品种类比较全面。
半月谈记者：由于整顿固体饮料市场，国产用于治疗苯丙酮尿症的营养粉一度断供，这是否暴露出特医食品管理的困境？特医食品的研发生产之路接下来要怎么走？
蔡威：国内能买到的针对罕见病的特医食品种类少之又少，很多患者只能从海外代购。这几年，随着政策不断优化，各方着力促进特医食品研发生产。国家市场监督管理总局很重视罕见病类特医食品注册审批问题，于2023年12月出台了优化罕见病类特医食品注册审批制度，但具体落地转化为可及的产品还存在不少困难。我们应该两条腿走路：一是进一步放宽罕见病类特医食品注册审批制度，对成熟的进口产品实行先有条件注册许可进口和临床使用；二是要求企业和临床医师在使用中实时收集数据上报，以统计观察相关产品的安全性和有效性，为是否正式通过注册发证提供科学依据。
要解决罕见病特医食品短缺问题，还需要鼓励国内企业积极研发生产。可以为国内自主研发企业建立绿色通道，实行单独“排队”或优先审评，对前期工作扎实、可靠、科学的产品也可实施有条件批准、上市后临床效果跟踪评估及退出机制。同时，也可以对从事罕见病食品研发的企业予以一定的财政补贴或税收支持。
对于有研发生产意愿和实力的国内企业，我们要鼓励支持，对国外的好产品也欢迎进入。先解决“有和无”的问题，再解决“质优价平”的问题。
就调研结果看，罕见病群体毕竟人数少，特医食品生产投放后价格低难盈利，价格高患者负担不起。所以，一边要促进研发，一边不能让国内企业亏损研发，要让企业有微利可寻。值得欣慰的是，2025年1月，两款罕见病特医食品通过注册审批，这是一件非常不容易的事。
半月谈记者：医院可以进行罕见病特医食品的研发吗？
蔡威：目前上海市儿科研究所门诊部商城里，已经有自己研发并上市的特医食品，但种类不多，今年将推出更多品种。
我们的团队也在研发“特殊食品”，主要针对6月龄以上婴幼儿研发了一些辅食和主食。主食有馒头、面条、发糕、小饼干等，辅食有正在研发的低蛋白巧克力和低蛋白薯片等，让患儿也能享受到普通孩子的快乐。我希望在不远的将来，所有要吃特医食品的罕见病患者都能吃上国产的优质产品。
罕见病的几种特医食品，有些省份可以纳入医保按比例报销，但大多数地区以自费为主。无论如何，罕见病的治疗是一个花费高、耗时久的过程，能从产检阶段预防筛查是最好的。如今有些省市为孕期产检做罕见病预防筛查，比如上海已经有14个罕见病可以做产前筛查，但也有些经济不够发达的省份只能做两三个。
